Gonadoblastoma bilateral em paciente com mosaicismo de síndrome de Turner: relato de caso e revisão de literatura / Bilateral gonadoblastoma in patient with Turner syndrome mosaicism: case report and literature review

A síndrome de Turner decorre de uma anomalia dos cromossomos sexuais, afetando cerca de 1:2.500 nascidos vivos. A síndrome caracteriza-se principalmente por atraso do e denvolvimento dos caracteres sexuais e/ou amenorreia e baixa estatura. Entretanto, uma diversidade de estigmas também pode estar presente. O diagnóstico pode ser realizado com base nos estigmas da síndrome associados a um quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico e confirmado por meio do cariótipo ­ sendo esse classicamente 45,X (monossomia do cromossomo X). Entretanto, os mosaicos (45,X/46,XY ou 45,X/46,XX) podem representar 34% a 75% dos casos, dependendo do método de análise utilizado. Trata-se de uma condição rara correspondendo a 5% das disgenesia gonadais e apresenta um amplo espectro fenotípico. A importância da identificação de mosaicos, especialmente a presença do cromossomo Y, reside no manejo adequado da gônada disgenética para a prevenção da ocorrência de tumor gonadal, principalmente o gonadoblastoma, com considerável potencial maligno.(AU)

Turner's syndrome results from a sex chromosomes anomaly, affecting about 1:2,500 live births. The syndrome is characterized mainly by delayed development of sexual characteristics and/or amenorrhea and short stature. However, a variety of stigmas may also be presented. The diagnosis can be made based on the stigmas of the syndrome associated with a hypergonadotrophic hypogonadism and confirmed by the karyotype ­ this being classically 45, X (monosomy of the X chromosome). However, mosaics (45,X/46,XY or 45,X/46, XX) may represent 34% to 75% of cases depending on the method of analysis used. It is a rare condition, corresponding to 5% of gonadal dysgenesis and presents a broad phenotypic spectrum. The importance of mosaic identification, especially the presence of the Y chromosome, lies in the proper management of the dysgenetic gonad for the prevention of the occurrence of gonadal tumor, especially gonadoblastoma, with considerable malignant potential.(AU)

Male fertility preservation in oncology: patients' profile and clinical guidance importance / Preservação de fertilidade masculina em oncologia: perfil dos pacientes e importância da orientação clínica

AIMS: To evaluate the profile of men with cancer who performed semen cryopreservation prior/during treatment and address the importance of this method for reproductive health. METHODS: This was a transversal and retrospective study which used a database from a Reproductive Medicine Center located in Brazil. A total of 150 male patients who performed semen cryopreservation due to cancer diagnosis, from January 2014 to December 2017, were included. RESULTS: The profile of men seeking fertility preservation prior/during treatment for cancer was young adults, single, childless, with higher education. Oncologists were the ones who reported more patients for semen cryopreservation followed by urologists and hematologists. With regards to tumor diagnosis frequency, testicular was the most diagnosed, followed by Hodgkin's/non-Hodgkin's lymphoma, leukemia, prostate and rectal tumor, along with retroperitoneal tumor. CONCLUSION: Data brought the reflection on the cultural and financial barriers involved for the accomplishment of cryopreservation. Health professionals attending cancer patients should consider the importance of educational and incentive activities to prevent male fertility. Future research on the subject should carried out.

OBJETIVO: Conhecer o perfil dos homens portadores de neoplasias malignas que preservaram sua fertilidade através da técnica de criopreservação de sêmen. METODOLOGIA: A amostra foi composta por 150 pessoas do sexo masculino que realizaram a criopreservação de sêmen no período de janeiro de 2014 a dezembro de 2017. Trata-se de um estudo quantitativo, descritivo, transversal onde foram utilizados dados secundários de um banco de dados de um Centro de Medicina Reprodutiva situado em Porto Alegre, Rio Grande do Sul. RESULTADOS: Os resultados demostraram que o perfil dos homens com câncer que realizaram a criopreservação de sêmen é, em sua maioria, de jovens adultos, solteiros, sem filhos, que estão preocupados em manter sua capacidade reprodutiva após a terapêutica oncológica. CONCLUSÃO: O conhecimento do perfil de pacientes que buscam a preservação dos gametas em casos de doenças oncológicas pode contribuir para o entendimento e possível sugestão de indicação pelos profissionais envolvidos neste tipo de abordagem.

Negative correlation between placental growth factor and endocan-1 in women with preeclampsia / Correlação negativa entre fator de crescimento placentário e endocan-1 emmulheres com pré-eclâmpsia

Abstract Objective To analyze endocan-1, a biomarker of vascular endothelial related pathologies, and the placental growth factor (PlGF), an angiogenic factor and a placental dysfunction marker in patients with preeclampsia (PE). Methods Case-control study conducted at Hospital São Lucas, in the city of Porto Alegre, Brazil. Endocan-1 and PlGF levels were quantified in the maternal plasma using the MagPlexTH-C microsphere system (MAGPIX System, Luminex, Austin, Texas, US) and evaluated through analysis of covariance (ANCOVA) and adjusted by body mass index (BMI), gestational age and maternal age. To estimate the difference between the groups, the mean ratio (MR) and the 95% confidence interval (95%CI) were calculated. The Pearson correlation test was used to establish any association between endocan-1 and PlGF levels. The null hypothesis was rejected when p < 0.05. Results The group of patients was composed by normotensive (n = 67) patients and patients with PE (n = 50). A negative correlation between endocan-1 and the PlGF was noted in the entire normotensive group (linear correlation coefficient [r] = -0.605; p < 0.001), as well as in the PE group (r = -0.545; p < 0.001). Conclusion Endocan-1 levels are increased in patients with PE, and are inversely correlated with PlGF levels. We suggest that it is important to analyze angiogenic and proinflammatory molecules concomitantly in women with PE to better understand the pathophysiology of the disease. Both molecules are strong candidates for PE biomarkers, and future studies will examine any mechanisms connecting these factors in PE.

Resumo Objetivo Analisar o endocan-1, umbiomarcador de patologias vasculares endoteliais, e o fator de crescimento placentário (FCPl), um fator angiogênico, marcador de disfunção placentária em pacientes com pré-eclâmpsia (PE). Métodos Estudo de caso-controle realizado no Hospital São Lucas, em Porto Alegre. Os níveis de endocan-1 e FCPl foram quantificados no plasma materno usando o sistema de microesferas MagPlexTH-C (MAGPIX System, Luminex, Austin, Texas, US) e analisados por análise de covariância (ANCOVA) e ajustados por índice de massa corporal (IMC), idade gestacional e idade materna. Para calcular a diferença entre os grupos, utilizou-se a razão dasmédias (RM) e o intervalo de confiança de 95% (IC95%). O teste de correlação de Pearson foi utilizado para estabelecer a associação entre os níveis de endocan-1 e FCPl. A hipótese nula foi rejeitada quando p < 0,05. Resultados O grupo de pacientes foi composto por pacientes normotensas (n = 67) e pacientes com PE (n = 50). Uma correlação negativa entre o endocan-1 e o FCPl foi observada emtodo o grupo de pacientes normotensas (coeficiente de correlação linear [r] = -0,605; p < 0,001), bem como no grupo com PE (r = -0,545; p < 0,001). Conclusão Os níveis de endocan-1 estão aumentados em pacientes com PE e inversamente correlacionados com os níveis de FCPl. Sugerimos a importância de analisar moléculas angiogênicas e pró-inflamatórias concomitantemente em mulheres com PE para compreender melhor a fisiopatologia da doença. Ambas as moléculas são fortes candidatos a serem considerados biomarcadores de PE, e trabalhos futuros poderão avaliar quaisquer mecanismos que liguem esses fatores na PE.

Preservação da fertilidade em mulheres com câncer / Fertility preservation in women with cancer

Introdução: A fertilidade em mulheres que passaram por tratamento oncológico é um assunto de suma relevância no cenário da medicina atual. É importante que tais pacientes estejam cientes dos possíveis danos à fertilidade que o tratamento para neoplasias pode acarretar; assim como, é essencial que os médicos que lidam com elas saibam expor as opções para a preservação da fertilidade. Métodos: Os artigos foram pesquisados na base de dados PubMed em junho de 2018, utilizando os termos descritores oncologia; câncer, mulheres e fertilidade. Como critérios de inclusão, foram considerados artigos publicados nos últimos 10 anos, no período de junho de 2008 a junho de 2018, artigos que abordassem pesquisas apenas com humanos e aqueles publicados em língua portuguesa, inglesa ou espanhola. Resultados: Na pesquisa inicial, utilizando os termos descritores, foram encontrados 4173 artigos; restringindo aos últimos 10 anos, restaram 2370 artigos; desses, foram selecionados apenas aqueles com pesquisas em seres humanos, restaram 2201 artigos e desses foram selecionados 2063 que estão nos idiomas escolhidos. Elegeu-se 8 artigos para a elaboração desta revisão da literatura. Conclusões: Através deste artigo, foi possível revisar evidências atuais referentes a preservação da fertilidade em mulheres com diagnóstico de câncer. Atualmente há uma ampla variedade de abordagens para manutenção da fertilidade. Diante do desejo de gestar, as escolhas vão depender, principalmente, da idade da paciente, da reserva ovariana e da presença de parceiro.

Introduction: Fertility in women whom went through an oncologic treatment is a subject of utmost importance in the current medical scenario. It is important that these patients are aware of the possible damages to fertility due to oncologic treatments; as well as, it is essential for physicians that deal with cancer patients knowing how to disclose the options available for fertility preservation. Methods: The articles were researched in the PubMed database in June 2018, using descriptor terms as oncology; cancer; women; and fertility. As an inclusion criterion, articles published in the last 10 years were considered, from June 2008 to June 2018, articles whose research was based solely on humans and those published in Portuguese, English and Spanish. Results: In the initial research, using the descriptor terms, 4173 articles were found; restricting those to the last 10 years, 2370 were left; of these, 2201 articles whose research was solely based on humans were selected, of which 2063 are on the selected languages. Eight articles were elected for the formulation of this literature review. Conclusions: Through the elaboration of this article, it was possible to review the current relative evidence to the conservation of fertility in women with the diagnosis of cancer. Nowadays there is a broad range of approaches for the preservation of fertility. Faced on the desire to gestate, choices will vary from the age of the patient and ovarian reserve, to the presence of a male partner.

Abortamento de repetição: diagnóstico, investigação e manejo inicial / Recurrent pregnancy loss: diagnosis, investigation and initial conduct

Objetivos: O aborto de repetição acomete 1% a 2% dos casais. Tendo em vista a relevância do assunto, o presente trabalho tem como objetivo abordar o seu melhor manejo clínico. Para isso, critérios diagnósticos, métodos de investigação e tratamentos, além de uma visão geral sobre suas principais causas foram abordados. Métodos: Os artigos foram pesquisados na base de dados PubMed, em maio de 2018, utilizando os termos descritores miscarriage, recurrent; recurrent miscarriage; recurrent miscarriages; abortion, recurrent; recurrent abortion; recurrent abortions; recurrent pregnancy loss. Como critérios de inclusão, foram considerados artigos publicados nos últimos 5 anos, no período de maio de 2014 a maio de 2018, artigos que abordassem pesquisas apenas com humanos, guidelines e aqueles publicados em língua portuguesa, inglesa ou espanhola. Artigos de revisão foram excluídos da seleção. Resultados: Na pesquisa inicial, utilizando os termos descritores, foram encontrados 4492 artigos; restringindo aos últimos 5 anos, restaram 1429 artigos; desses, foram selecionados apenas aqueles com pesquisas em seres humanos, restaram 1004 artigos e desses selecionamos 962 que estão nos idiomas escolhidos. Os artigos de revisão foram excluídos da seleção. Vinte artigos foram incluídos para a elaboração desta revisão da literatura. Conclusões: Através deste artigo foi possível revisar evidências atuais referentes a diagnóstico e a manejo clínico nos casos de abortamento de repetição. Além de proporcionar conhecimento e orientação a estudantes e profissionais, o artigo levanta questões que ainda não estão bem estabelecidas na prática clínica e que ainda necessitam de maiores estudos.

Objective: The recurrent pregnancy loss affects approximately 1% to 2% of couples. Due to its importance, the present revision aims to approach the best clinical management. To do that, diagnosis criteria, research and treatments methods, as well as the general vision of the main causes, were discussed. Methods: The articles were searched in the PUBmed database, in May 2018, using keywords: miscarriage, recurrent; recurrent miscarriage; recurrent miscarriages; abortion, recurrent; recurrent abortion; recurrent abortions; recurrent pregnancy loss. As inclusion criteria, articles published in the past 5 years were chosen, from May 2014 to May 2018, articles that deal with researches in humans, guidelines and publications in portuguese, spanish or english. Revision articles were excluded. Results: In the initial search, using the terms descriptors, we found 4492 articles; restricting to the last 5 years, 1429 papers were found; selecting only those in humans, there were 1004 articles remaining and of those 962 selected in the chosen languages. Review articles were excluded from the selection. Twenty articles were selected for this review. Conclusions: Through this article it was possible to review current evidence regarding diagnosis and clinical management in recurrent pregnancy loss. In addition to provide knowledge and guidance to students and professionals, the article raises questions that are not well established in clinical practice yet and that still require further study.

Caso de hemianopsia reversível no pós-parto decorrente de síndrome da encefalopatia reversível posterior (PRES) em gestante com eclâmpsia tardia / Reversible hemianopsia in postpartum due to posterior reversible encephalopathy syndrome in pregnant with late eclampsia

Resumo Objetivos: Descrever um caso de Síndrome da Encefalopatia Reversível Posterior em gestante diagnosticada com eclâmpsia tardia, bem como seu manejo clínico. Descrição do caso: Paciente feminina, 34 anos, em sua terceira gestação, iniciou com aumento dos níveis tensionais durante o trabalho de parto e, após onze dias de puerpério, apresentou quadro de diminuição da acuidade visual à direita, seguida de crise convulsiva e subsequente perda parcial da visão do olho direito. Após a realização de exames de imagem e descartada a possibilidade de acidente vascular encefálico, a paciente foi diagnosticada com Síndrome da Encefalopatia Reversível Posterior (PRES). Instituído o manejo clínico das crises convulsivas e hipertensivas, houve remissão completa dos sintomas e reversão do quadro clínico inicial. Conclusões: Uma vez adequadamente diagnosticada e tratada, a Síndrome da Encefalopatia Reversível Posterior pode apresentar evolução satisfatória, especialmente quando associada a um fator desencadeado agudamente, como a eclâmpsia.

Abstract Objectives: To describe a case of Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome diagnosed in pregnant women with late-eclampsia, as well as its clinical management. Case description: A 34 years old patient in her third pregnancy had started with high blood pressure levels during labor; after eleven days postpartum, she presented a decreased right visual acuity; subsequently one episode of seizure followed by partial loss of vision in the right eye. After conducting tests and ruled out stroke, the patient was diagnosed as Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome (PRES). Established the clinical management of seizures and hypertensive crisis, there was complete remission of symptoms and reversal of the initial clinical picture. Conclusion: Once properly diagnosed and treated, the Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome can present satisfactory progress, especially when associated with an acutely triggered factor, as eclampsia.

Aumento dos níveis do receptor solúvel da Interleucina-6 em pacientes com pré-eclâmpsia em relação a gestantes normotensas / Increased levels of the soluble receptor of interleukin-6 in patients withpreeclampsia compared to normotensive pregnant women

Objetivos: Comparar níveis plasmáticos do receptor solúvel da interleucina-6 (IL-6sR) entre gestantes normotensas e com pré-eclâmpsia.Métodos: Realizou-se coleta de sangue materno no período pré-parto de 21 pacientes com pré-eclâmpsia e 39 controles normotensas. As amostras foram armazenadas a menos 80°C até a análise laboratorial. Os níveis séricos de IL-6sR foram mensurados através do teste imunoenzimático ELISA. Para comparar os grupos foi utilizado teste t de Student. Consideraram-se significantes os resultados com P menor do que 0,05.Resultados: Os dados de gestantes com pré-eclâmpsia e gestantes normotensas, respectivamente, foram: idade materna 22,3±4,8 vs 26,0±3,7 anos (P=0,06); idade gestacional 32,7±5,8 vs 40,1±0,8 semanas (P=0,01); pressão arterial sistólica 143,0±2,2 vs 118,8±3,1 mmHg (P=0,01); pressão arterial diastólica 112,5±4,0 vs 77,2±10,2 mmHg (P=0,01); ácido úrico 5,87±1,10 vs 4,57±0,12 mg/dL (P=0,02); creatinina 0,82±0,12 vs 0,73±0,09 mg/dL (P=0,01); peso do recém-nascido 2.130,7±839,3 vs 3.555,0±261,0 gramas (P=0.01) e peso da placenta 621,3±167,0 vs 796,3±154,2 gramas (P=0,05).A relação proteinúria/creatininúria no grupo das pacientes com pré-eclâmpsia foi de 2,40±1,31. O valor de IL-6sR(ng/dL) na pré-eclâmpsia foi 28,7±10,8 vs 16,5±6,4 na gestante normotensa (P=0,01).Conclusões: Estes resultados mostram o aumento dos níveis plasmáticos do IL-6sR em pacientes com pré-eclâmpsia, em relação a gestantes normotensas. Mais estudos se mostram necessários para o esclarecimento da fisiopatologia desta entidade, como a análise de outras citocinas ligadas a esse receptor, visto que elas podem ser a chave para a resposta inflamatória sistêmica que ocorre nestas pacientes e, portanto, para o seu tratamento...

Aims: To compare Interleukin-6 soluble receptor (IL-6sR) plasmatic levels between normotensive pregnant controls and preeclamptic women.Methods: Maternal blood samples were collected before delivery from 21 patients with preeclampsia and 39 normotensive pregnant controls. Samples were stored at -80°C until laboratory assay. IL-6sR was measured by ELISA enzyme immunoassay. To compare groups Student's t test was used. Results with P less than 0.05 were considered significant.Results: Data from preeclampsia and normotensive pregnant controls were respectively: maternal age 22.3±4.8 vs 26.0±3.7 years (P=0.06); gestational age 32.7±5.8 vs 40.1±0.8 weeks (P=0.01); systolic blood pressure 143.0±2.2 vs 118.8±3.1 mmHg (P=0.01); diastolic blood pressure 112.5±4.0 vs 77.2±10.2 mmHg (P=0.01); uric acid 5.87±1.10 vs4.57±0.12 mg/dL (P=0.02); creatinine 0.82±0.12 vs 0.73±0.09 mg/dL (P=0.01); birth weight 2130.7±839.3 vs 3555.0±261.0 g (P=0.01); placental weight 621.3±167.0 vs 796.3±154.2 g (P=0,05). Proteinuria over creatininuria ratio in the preeclampsia group was 2.40±1.31. The concentration of IL-6sR (ng/dL) was 28.7±10.8 in preeclampsia vs 16.5±6.4 in normotensive pregnant controls (P=0.01).Conclusions: These results show an increased plasma levels of IL-6sRin patients with preeclampsia compared to normotensive pregnant women. More studies are necessary to clarify the pathophysiology of this entity, including the analysis of other cytokines linked to this receptor, due to the fact that they can be the key for the systemic inflammatory response that occurs in these patients and therefore for their treatment....

Reflexões sobre a importância do currículo informal doestudante de medicina / Reflections on the importance of the informal curriculum of themedical student

Objetivos: O presente trabalho analisa aspectos das oportunidades de formação pessoal do acadêmico de medicina e sua contribuição para os serviços de saúde.Fonte de dados: Bases de dados Medline, LILACS e SciELO.Síntese dos dados: Trata-se de uma revisão de literatura por assunto. A saúde no Brasil tem sido abordada e analisada em diversas publicações. No entanto, a participação de estudantes da área da saúde, em especial da medicina, não é considerada como um dos elementos que nela possa ter impacto. Diversas atividades acadêmicas podem ter relevância sobre a saúde, e a participação do aluno pode ser assim considerada. No Brasil ocorreu um aumento no número de escolas médicas desde 1832 e, consequentemente, um aumento de alunos. Também se observa uma busca por maior qualidade na formação acadêmica, com diretrizes específicas para modificação nos currículos das escolas, exaradas pelo Conselho Nacional de Educação e Câmara de Educação Superior. As atividades extracurriculares, que constituem o currículo informal, são previstas nessa regulamentação, na qual os cursos devem disponibilizar oportunidades para que ocorra a busca de forma espontânea, visando a complementação da formação acadêmica. Como sugestões dessas atividades citam-se a iniciação científica, formação solidária, mobilidade acadêmica, monitorias, ligas acadêmicas, entre outras, que os alunos constroem espontaneamente.Conclusões: Através do aprimoramento do currículo informal, os alunos do curso de medicina agregam habilidades e práticas que cooperam para a melhoria do cuidado de pacientes, contribuindo para o alcance das metas em saúde no país.

Aims: This paper examines aspects of staff training opportunities for medical students and their contribution for health services. Source of data: Medline, LILACS and SciELO databases. Summary of findings: This is a review of the literature by subject. Health in Brazil has been discussed and analyzed in several publications. However, the participation of students in the health field, especially medicine, is not considered one of the elements that may impact it. Several academic activities may be relevant to health, and student participation can be considered. In Brazil, there was an increase in medical schools since 1832, and consequently an augmented number of students. Also there is a quest for higher quality in academic education, with specific guidelines for changes in the curricula of schools, instituted by National Council of Education and Board of Higher Education. The extracurricular activities that constitute the informal curriculum, are provided in this regulation, in which courses should provide opportunities for the search to occur spontaneously, in order to complement the academic education. Activities such as: undergraduate research, joint training, academic mobility, peer tutoring, academic leagues, among others, are a part of the informal curriculum that students build spontaneously. Conclusions: By improving the informal curriculum, the students of medicine add skills and practices that work together to improve patient care, contributing to the achievement of health targets in the country.

Vulvodínia: diagnóstico, classificação e tratamento / Vulvodynia: diagnosis, classification and treatment

Vulvodínia é um desconforto vulgar crônico caracterizado pela queixa de ardência, prurido ou irritação, na ausência de achados específicos. O diagnóstico deve ser firmado por anamnese detalhada, ausência de causas infecciosas ou dermatológicas documentadas, e presença de dor em resposta a uma suave pressão sobre os lábios vaginais, intróito ou remanescentes himenais. Na anamnese, a dor relatada geralmente está presente durante e após a relação sexual. Outros fatores também podem estar envolvidos com o inicio do sintoma. Pressupostos afirmando que esta síndrome seria apenas um distúrbio psicológico estão sendo abandonados, pois mecanismos inflamatórios e fatores genéticos foram encontrados na patogênese da doença, alem dos fatores psicossexuais. Várias opções de tratamento têm sido utilizadas, embora as evidências para muitas destas terapias estejam incompletas. Pesquisas estão sendo realizadas no mundo todo com o objetivo de encontrar causas mais específicas e inequívocas desta patologia, bem como, para desenvolver métodos de tratamento baseados em evidenciais.

Tratamento da hipertensão arterial na gestação / Treatment of hypertension in pregnancy

O planejamento da abordagem terapêutica na doença hipertensiva gestacional, especialmente através de ensaios clínicos, é fortemente restringido por preceitos éticos óbvios. Entretanto, esta patologia é uma das principais causas de morbimortalidade materna e perinatal, fazendo-se necessária aplicação de terapia medicamentosa. Os anti-hipertensivos são usados principalmente para prevenir e tratar a hipertensão grave, bem como para prolongar a gestação enquanto esta for segura, maximizando assim, a idade gestacional fetal e minimizando a exposição fetal aos efeitos adversos dos medicamentos. Dentre as opções terapêuticas, a metildopa permanece sendo a primeira escolha para uso durante a gestação, havendo ainda a possibilidade do uso de antagonistas do canal de cálcio, hibralazina e betabloqueadores. Estão contra-indicados os inibidores da ECA e os antagonistas dos receptores da angiotensina devido aos seus efeitos deletéricos sobre o feto, os diuréticos devem ser evitados durante a lactação. O diagnostico precoce, a constante monitorização materna e fetal, a instituição da terapia e a escolha adequada da droga, bem como a indicação precisa da interrupção da gestação permanecem sendo as medidas mais eficazes disponíveis até o momento.